أمراض العيون الوراثية هي التي تصيب الإنسان عن طريق العوامل الجينية والتي تنتقل بالوراثة في الأسر عبر الأجيال، وهو ما نتعرف عليه بمزيد من التفاصيل في سياق التقرير التالي.  

علم الوراثة

هو علم يهتم بدراسة الجينات المعروفة بكونها الوحدة الأساسية التي تنقل الصفات الوراثية من الوالدين إلى الأبناء، إلى جانب دراسة الحمض النّووي الرّايبوزي منقوص الأكسجين DNA الذي تتكوّن منه الجينات، وتأثيره على التّفاعلات التي تحدث في الخليّة الحية، فضلا عن اهتمام علم الوراثة بدراسة العوامل البيئية وتأثيرها في ظهور الصفات الوراثية. والأمر لا يختلف عن اﻷمراض الوراثية، التي يكون سببها تغيير في جين ﺃو ﺃكثر، هي وراثية و تتنقل عبر ﺃفراد العائلة و يمكنها ﺇتباع ﺃنماط مختلفة من الميراث.  

أمراض العين

العين من أجهزة جسم الإنسان الحساسة، والتي لا تقبل بأي حال من الأحوال حدوث مشكلة بها، حتى وإن كانت من المشكلات البسيطة، وتصنف أمراض العيون ما بين أمراض شائعة وأمراض نادرة وكذلك أمراض وراثية، وجميعهم يسببون العديد من المشكلات، التي تحتاج إلى تدخل طبي عاجل. اقرا ايضا " ما هي أبرز أمراض العين وكيفية الوقاية منها "  

أمراض العيون الوراثية

هناك العديد من الأمراض الوراثية المرتبطة بجميع أجزاء العين، بما في ذلك الجفون والقرنية والعدسة والجسم الخارجي والشبكية، وعضلات العين، والعصب البصري. وفيما يلي قائمة بأبرز أمراض العيون الوراثية:

• مرض البرص

يعتبر مرض البرص من الأمراض الوراثية التي تصيب العين، ويؤدي هذا المرض إلى تقليل الصبغة الموجودة في الجزء الملون من العين المعروف باسم «القزحية»، وهو الجزء الذي يلعب دورًا كبيرًا في الرؤية الواضحة.

• ضمور القرنية

عند إصابة القرنية بالضمور، تبدأ الرواسب في التجمع بالطبقة الخارجية الشفافة من العين والتي تعرف باسم «القرنية».

• الساد عند  الأطفال

هو أحد الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال، وينتج عنه تأثر عدسة العين، فيصاب الطفل بضبابية الرؤية وعدم وضوحها، وقد تصل إلى حد فقدان الرؤية.

• الزرق عند الأطفال

يحدث الزرق عند الأطفال نتيجة لإرتفاع ضغط الدم في العين، مسببًا تلف العصب البصري، الذي قد يؤدي في النهاية إلى فقدان الرؤية.

• ضمور شبكية العين

تعرف شبكية العين، بأنها النسيج الذي يحيط بالجزء الخلفي من العين، وتعمل على تحويل الضوء إلى إشارات وإرسالها إلى الدماغ، وهو ما يعني أن ضمور شبكية العين من الأمراض الخطيرة التي تهدد صحة العيون.

• اعتلال العصب البصري

يُعتبر أيضًا اعتلال العصب البصري من الأمراض الوراثية، ويؤدي إلى تلف العصب البصري، وهو ما يسبب مشكلات عديدة بالعين، خاصة وأن العصب البصري هو المسئول عن نقل المعلومات من العين إلى المخ.

• التليف الخلقي لعضلات العين

يعد هذا المرض من الأمراض الوراثية نادرة الحدوث، ولكنه يؤثر على العضلات التي تحرك العين.

 

تشخيص أمراض العيون الوراثية

يعتمد الطبيب المعالج عند تشخيص الأمراض الوراثية للعيون، على استعراض تاريخ المريض الصحي بشكلٍ مفصل، إلى جانب إجراء فحص شامل للعين، قبل أن يبدأ بإجراء الفحص الجيني، لتحديد المرض وكيفية علاجه. وبعد تشخيص الحالة، يقوم الطبيب بعرض خيارات العلاج الخاصة بحالة المريض، إلى جانب تقديم استشارة جينية لمساعدة المريض على إدراك مخاطر انتقال المرض إلى أفراد آخرين في العائلة.  

فحص الأمراض الوراثية

يعد مرض الزرق، ومرض التهاب الشبكية الصباغية، من الأمراض الوراثية التي مازالت قابلة للدراسة الجينية، حيث يتم فحص مرض الزرق عن طريق فحص جينات ميوسيلينا، والجين  MYOC المرتبط بالزرق ذي الزاوية المفتوحة المزمن لدى الكبار في نسبة صغيرة من الحالات. بينما يرتبط الجين CYP1B1 بالزرق الخلقي الأولي، وتحليله يحتل أهمية خاصة في وجه تقديم النصح الوراثي، في حين يتم فحص جينات فوكس FOX وبتكس PITX، في حالة الأعراض المتزامنة مثل أعراض رينجر, أما في حالة  ضمور المشيمية الشبكية الموروثة فيتم فحص وتحليل جينات رودوبسين، وبرفان.  

أهمية الفحص الجيني

تتمثل أهمية إجراء الفحص الجيني أو الوراثي في النقاط التالية:

• الحصول على تشخيص طبي دقيق.
• مراقبة المرض ومتابعة تطوره، بهدف البحث عن الحل المناسب.
• تقديم نصائح طبية للعائلة فيما يخص اﻷمراض الوراثية و تنقلها عبر اﻷجيال.
• توجيه أفراد نفس العائلة اﻠﺬين يحملون ﻫﺬه الجينات لتجنبها في المستقبل.
• تأهيل المريض لتقبل ﻫﺬا النوع من العلاج الجيني، و للحصول على الدواء المناسب في المستقبل.
• معرفة اﻷمراض الوراثية بشكلٍ دقيق، و تحديد الجينات الجديدة المسئولة عن أي ﺃمراض خفية، وتجنبها.

 

مرض التنكس البقعي «ستار غراتس»

يعتبر مرض «شتارغاردتس» من أكثر أشكال التنكس البقعي شيوعًا، ويصيب الإنسان نتيجة حمل تغيرات جينية في الجين ABCA4، أو حدوث تغيرات في الجين ELOVL4 وهو احتمال نادر الحدوث، ويسبب هذا المرض إنخفاض حدة البصر بشكلٍ ملحوظ. وتمثل البقعة الشبكية أهمية كبيرة داخل العين، خاصة كونها الجزء المركزي من الشبكية التي تتحكم في الرؤية التفصيلية ورؤية الألوان، بينما تتمثل أعراض هذا المرض في ضعف الرؤية وصعوبة القراءة, ويمكن تشخيص هذا النوع من أمراض العيون، عن طريق الفحص السريري وتصوير الشبكية، وإجراء الفحص الجيني.  

التهاب الشبكية الصباغي

يعد هذا المرض الأكثر شيوعًا، ويحدث نتيجة متغيرات جينية في ترميز الجينات للبروتينات التي تعتبر مهمة في بنية وظيفة المستقبلات الضوئية التي تعتبر المسئولة عن الرؤية الليلية، وهو ما يسبب العمى الليلي، وتقلص المجال البصري. وتشمل أعراض هذا المرض، الشعور بضعف الرؤية خاصة في المساء، أو عند ضعف الإضاءة، وهي الحالة التي تعرف باسم «العمى الليلي»، إلى جانب انخفاض تدريجي في مجال الرؤية المحيطية، وفقدان الرؤية الجانبية، وفي مراحل متقدمة من المرض، يعاني المريض من ضعف شديد في مجال الرؤية. ويمكن تشخيص هذا المرض عن طريق التاريخ السريري والفحص الجيني، وصورة تفصيلية للشبكية، لاسيما وأن هناك أكثر من 100 جين مرتبط بحالة التهاب الشبكية الصباغي.  

نصيحة مغربي

اﻷمراض الوراثية التي تصيب العين، تحدث عادة بسبب حدوث تغيير في جين ﺃو ﺃكثر، من الجينات الوراثية التي تنتقل عبر ﺃفراد العائلة، لذلك فمن الجيد مراقبة حالة العين بصفة دائمة من خلال زيارة طبيب العيون لإجراء الفحوصات اللازمة للاطمئنان على صحة وسلامة العينين